síndrome de NAGER-De REYNIER

un síndrome muy raro que combina las características de la disostosis mandibulofacial con malformaciones de los miembros y otros defectos. Entre las características faciales se incluyen fisuras palpebrales, blefaroptosis, coloboma de los párpados inferiores, ausencia de pestañas, micrognatia o ausencia de la mandíbula inferior y fisura palatina. Los defectos de los miembros superiores incluyen pulgares ausentes o deformes, dedos ausentes o duplicados con trifalangia y sindactilia. Otras anormalidade de los miembros puede ser hipoplasia o aplasia del radio, sinostosis radiocubital, dislocación de la cadera y limitación de la extensión de los codos. Entre las malformaciones internas destacan la tetralogía de Fallot, malposición o agenesis los riñones y en algunos casos retraso mental